(UNWEB) Perugia. Il 22 novembre si celebra in tutto il mondo la Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge.
In questa occasione monumenti di molti paesi europei ed italiani saranno si illumineranno di rosso, per attirare l’attenzione di tutti su una patologia poco conosciuta e sensibilizzare l’opinione pubblica. Anche la città di Perugia partecipa all’iniziativa con la fontana Maggiore.
La campagna di sensibilizzazione è partita qualche anno fa dalla Spagna e si è poi diffusa sotto in tutta Europa. La data 22 /11 è stata scelta perché rimanda visivamente alla sindrome – 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come il numero che indica il frammento deleto.
Dal 2002 opera nel nostro Paese AIdel22 – Associazione Italiana delezione cromosoma 22, che punta a diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca sulla sindrome.
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11 è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3000 nuovi nati. Dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti sul frammento deleto, il 22q11. Durante la gestazione le informazioni cancellate dalla delezione non vengono quindi trasmesse nel corredo genetico dell’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, in particolare malformazioni cardiache, labio e palatoschisi, fragilità del sistema immunitario, deficit cognitivi e comportamenti psicotici. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione clinica, per poi manifestarsi eventualmente (50% di probabilità) con maggiore intensità nella generazione successiva. È per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
