Il servizio di genetica medica presenta l’attivita’ clinica e di laboratorio e uno studio su un nuovo gene responsabile di una malattia rara.
Il caso di una bambina di 2 anni con gravi deficit di crescita e invecchiamento precoce pubblicato su una rivista internazionale.
(ASI) Perugia. Martedì 20 Ottobre presso l’Aula Triangolo si terrà il corso su “Percorsi diagnostici ed assistenziali per le malattie genetiche ereditarie”, organizzato dal Servizio di Genetica Medica, che di recente è stato trasferito presso il CREO. Nella occasione verrà illustrata l’organizzazione generale dell’ attività clinica e laboratoristica, la propria casistica e i risultati ottenuti.
Il Servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, diretto dalla Dr.ssa Gabriela Stangoni, effettua ogni anno a oltre 1.000 visite ambulatoriali specialistiche (“consulenza genetica”) e 2.500 test genetici. In più il Servizio di Genetica Medica, unico Centro di Diagnosi Prenatale dell’Umbria è riconosciuto quale Presidio Regionale per la Certificazione di ben 86 Malattie Rare, indicate nel Dlg 279/2001 .
La consulenza genetica (CG), eseguita da personale specializzato, può essere richiesta da coppie prima del concepimento (CG preconcezionale), durante la gravidanza (CG prenatale) o per specifici sospetti diagnostici (CG postnatale). I test genetici (dal cariotipo tradizionale, all’analisi dell’intero genoma o di singoli geni malattia) vengono eseguiti, dopo averne valutato l’appropriatezza e l’utilità clinica, presso i Laboratori di Genetica Medica del CREO o presso altri Laboratori accreditati nazionali o esteri, attraverso l’invio di campioni biologici, al fine di evitare a donne in gravidanza o a pazienti affetti da patologie spesso invalidanti il disagio di un lungo viaggio.
Il Servizio di Genetica Medica ha una forte missione assistenziale, senza trascurare tuttavia gli aspetti scientifici, strettamente connessi ad una materia di avanguardia. Gli studi condotti presso il Servizio di Genetica Medica hanno portato all’identificazione di un nuovo gene (IGF1R) responsabile di una sindrome Progerioide in una bambina di 2 anni. Lo studio è stato realizzato dal Dr. Paolo Prontera ed è stato pubblicato nel mese di Agosto del 2015 dalla rivista internazionale “Human Mutation”. “Fortunatamente la patologia di cui ci siamo occupati, e che attiene ad una mutazione del gene che codifica per il recettore del fattore di crescita IGF1, è rarissima tanto è vero che al momento la comunità scientifica internazionale è a conoscenza di pochissimi casi, sicuramente sotto le 5 unità – dichiara il Dr. Prontera all’ufficio stampa dell’Azienda Ospedaliera di Perugia-. Aver identificato in questa piccola paziente di fuori regione il difetto del gene IGF1R, ci consentirà di utilizzare l’ormone della crescita (GH) per il trattamento farmacologico e di seguire nel tempo la risposta alla terapia”. Lo studio affrontato dai ricercatori della Genetica dell’Ospedale di Perugia, in collaborazione con il Centro di Genetica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, rappresenta un contributo alla ricerca sulla Progeria, cioè una malattia legata ad invecchiamento precoce della persona, così permettendo di aprire nuovi orizzonti sulla conoscenza dei processi biologici che regolano la fisiologica durata della vita.
