Malattie rare: l’Umbria in prima linea per la ricerca

(UNWEB) Avviati dall’Università degli Studi di Perugia, in collaborazione con il Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia, gli studi per contrastare la sindrome di Smith Magenis. L’associazione di riferimento: “Un segnale importante, ci stiamo attivando per raccogliere 30mila euro”

L’Umbria in prima linea per contrastare le malattie rare. A Perugia è pronta a partire la macchina della ricerca che in queste settimana ha messo in moto l’associazione di riferimento regionale Smith-Magenis-ASM17 onlus. Il Presidente Pietro Marinelli, coadiuvato dalla famiglia Ginocchini, ha avviato la raccolta fondi per sostenere gli studi scientifici condotti dall’Università degli Studi di Perugia, in collaborazione con il Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale Santa Maria della Misericordia. Servono 30mila euro per riuscire a trovare quei percorsi terapeutici utili a contrastare una malattia che in Italia è stata riscontrata in un centinaio di casi, mentre in Umbria si contano sulle dita di una mano.

“Ci stiamo provando con tutte le nostre forze – dichiara il Presidente Smith-Magenis-ASM17 onlus, Pietro Marinelli – perché vogliamo portare un contributo concreto alla ricerca. Non è facile riuscire a mettere insieme una somma così consistente, ma contiamo sulla solidarietà del popolo umbro e sulla sensibilità di chi conosce le sofferenze dei malati rari e delle loro famiglie. Al momento sono stati donati 6mila euro e ringraziamo di cuore coloro che ci hanno dato una mano”.

A condurre la ricerca, che partirà ufficialmente a febbraio 2024 e di cui si attendono i primi risultati per settembre 2025, saranno in stretta collaborazione il Dr. Paolo Prontera, medico genetista del centro di riferimento regionale di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e il Prof. Cataldo Arcuri, sezione Anatomia Umana del Dipartimento di Medicina, dell’Università degli Studi di Perugia.

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara causata da un'anomalia cromosomica del cromosoma 17, una microdelezione della regione 17p11.2, che comporta la perdita del gene RAI1 (proteina indotta dall’acido retinoico 1), il vero responsabile della malattia. Tale anomalia compare nel paziente ed è assente dal DNA dei genitori, compare nelle cellule germinali (spermatozoi o ovociti) per una sorta di “predisposizione” del nostro genoma che rende questa parte del cromosoma 17 più fragile. Ognuno di noi possiede due copie di questo gene, una ereditata dal padre ed una dalla madre, la perdita della copia – materna o paterna- porta alla patologia perché è necessario il 100% del prodotto di questi geni perché si abbia una normale funzionalità, non è sufficiente il 50%.

Ad oggi, non c’è una terapia specifica, i trattamenti sono per lo più sintomatici, come ad esempio la logopedia, la psicomotricità, trattamento farmacologico per l’iperattività e il deficit di attenzione, per l’epilessia, interventi mirati per le problematiche ortopediche, oculistiche, somministrazione di melatonina per la regolarizzazione del ciclo sonno-veglia e tanti altri.

La presa in carico di questi pazienti è complessa, necessariamente multidisciplinare, e dovrebbe prevedere controlli periodici, tramite Day-Hospital presso strutture Pediatriche o dell’adulto (ad esempio le Medicine Interne). I trattamenti appaiono ancora insufficienti soprattutto, una volta posta una diagnosi in un bambino, nel rallentare l’evoluzione della malattia e nel contrastare la comparsa delle comorbidità.

“La conferma del sospetto diagnostico avviene piuttosto facilmente – dichiara il Dr. Paolo Prontera, medico genetista del centro di riferimento regionale di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e presso il nostro centro eseguiamo l’analisi genomica (array-CGH) che consente di identificare la delezione 17p11.2 responsabile della SMS nel 90-95% dei casi, ed eventuale analisi di sequenziamento del gene RAI1 nel restante 5-10%. La ricerca si pone come obiettivo quello di utilizzare sistemi di terapia genica per incrementare la produzione della proteina RAI1 da parte del gene RAI1 funzionante dei pazienti, così da poter portare la quantità di proteina dal 50 al 100% e ristabilire la funzionalità cellulare. Questi esperimenti verranno condotti in vitro, su modelli cellulari, e, se i risultati saranno promettenti, uno studio più ampio e significativo potrebbe essere effettuato su modelli murini. In Umbria, continua Prontera, ci sono 4 pazienti con SMS, come detto si tratta di una malattia rara, probabilmente con meno di 1000 casi al mondo, ma non per questo la ricerca deve sospendersi, d’altra parte la conoscenza delle basi biologiche della malattia porta a possibilità di intervento”.