L’aperitivo 'Insieme per Tedi', un incontro per sensibilizzare sul tema della malattia rara

(UNWEB) L’aperitivo 'Insieme per Tedi' di venerdì 29 novembre 2024, presso la Palestra della Piscina Pellini di Perugia, è una delle iniziative promosse dai genitori di Tedi Huba, Eliona Luka e Petit Huba, insieme a Massimo Pici, Manuela Taglia, e gli avv.ti Lucia Baldoni e Maria Grazia Luchetti.

Il progetto vede in realtà un calendario pieno di incontri e aperitivi, 'Insieme per Tedi', a partire dalla fine di gennaio 2025: Tedi sta per essere sottoposto all’ennesimo intervento chirurgico, alle gambe, ma a fine gennaio è prevista la sua riabilitazione, che gli consentirà di tornare a brindare! Tedi è affetto da una malattia genetica molto rara, la CTNNB1, causata da una mutazione o delezione del gene denominato CTNNB1, posizionato sul cromosoma 3 p21. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina, la beta-catenina, presente in molti tipi di cellule e tessuti, che ha un ruolo fondamentale nell’adesione cellulare e nella comunicazione tra cellule. La Sindrome si manifesta con molteplici varianti, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene CTNNB1 (e dell’eventuale alterazione di altri geni), possono risultare compromesse diverse tipologie di abilità nei soggetti coinvolti. Generalmente, risulta caratterizzata da ritardo neuro-motorio, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco e ipertonia/diplegia spastica degli arti soprattutto inferiori, disturbi della vista (ipermetropia, strabismo, FEVR), microcefalia e disturbi del comportamento (tratti autistici, aggressività, autolesionismo, disturbi del sonno). Attualmente, ci sono circa 300 persone nel mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome CTNNB1. In Italia sono poco più di una dozzina, ma il numero è in costante crescita grazie alla maggiore diffusione dell’analisi dell’esoma, unico strumento per una diagnosi certa. Tedi è l’unico in Umbria, vive a Marsciano con i genitori, dove frequenta il quarto Liceo Scientifico Statale L. Salvatorellii Marsciano con risultati di pregio, considerata la malattia molto invalidante che lo affligge. I risultati positivi sono il frutto della dedizione e della perseveranza dei genitori e di insegnanti e operatori che negli anni si sono adoperati con passione e dedizione ammirevole. I genitori di Tedi insieme a Massimo Pici, Manuela Taglia e gli avvocati Baldoni e Luchetti, da tempo promuovono iniziative per la raccolta fondi da devolvere all’Ospedale Gaslini di Genova, dove i ricercatori stanno studiando la cura per la malattia. L’incontro con aperitivo vuol essere un modo di sensibilizzare sul tema della malattia rara, un momento per raccogliere fondi a favore della ricerca, ma anche un momento si supporto umano a favore dei genitori, che non devono sentirsi SOLI in questo percorso ad ostacoli che è la vita di un figlio malato con sindrome rara. Avere cura e promuovere il sostegno nelle tante modalità possibili, Fare Team e Squadra senza clamori, ma in una dimensione ridotta, con un rapporto da uno a uno o da uno a pochi, perché sensibilizzare ed essere solidali sia efficace anche grazie a piccoli gesti di condivisione lieta. Un particolare e sentito grazie alla Coop Amatori Nuoto, che gestisce l’impianto natatorio, da sempre molto sensibile alle tematiche della disabilità ed inclusione: per l’occasione ha sostenuto i costi del buffet dell’aperitivo e di tutta l’organizzazione della serata, rinnovando la disponibilità per eventi futuri. Per chiunque Voglia partecipare alla raccolta fondi, di seguito il link dell’Associazione fondata in Italia dai genitori con figli malati di CTNNB1: https://www.ctnnb1italia.it/